不少孕妇会问我们家里从来没有出现过出生缺陷儿,在孕期也一切正常,是否还要参加产前筛查?是否需要孕育检查孕期正常也需做产前筛查 。
我国是出生缺陷发生率较高的国家,为4%~6%,遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着环境污染加剧、工作生活压力加大,孕期暴露于各种危险因素中的机会增加,都可能对胚胎发育有潜在的不良影响。
有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型,虽属遗传性疾病,但受环境因素影响较大,发生有一定的随机性,仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。因此,有条件的孕妇都应参加产前筛查。
目前的产前筛查,通过化验孕妇血液中的某些特异性指标,可从正常的孕妇中找出所怀胎儿患先天愚型、18——三体综合征和开放性神经管缺陷的高风险人群,这三种先天缺陷的发病率比较高。
产前筛查在怀孕14周就可进行,且经济、简便,只要抽取孕妇2毫升静脉血即可,对孕妇和胎儿健康无任何影响。这种筛查并不是确诊,只是一种风险预测。鉴于当今医学技术水平的限制,孕妇间存在个体差异等原因,产前筛查仍有一定的局限性,有可能在低风险人群中遗漏个别患儿,但发生的概率极低,高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿,需要做进一步的产前诊断排查,这样可防止65%~90%的先天愚型、18——三体综合征或神经管缺损胎儿的降生。
除产前筛查发现的高风险人群外,须进一步做产前诊断、以便进行选择性终止妊娠的还包括:35岁以上的高龄孕妇;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者;孕早期感染病原体或夫妇一方酗酒、嗜烟等。
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